La retinite pigmentosa

schermata del sito di Luigi Milanesi sulla retinite pigmentosa

Abbiamo ricevuto da Luigi Milanesi una mail (vd. in coda all’articolo) nella quale ci segnala il suo sito. Luigi, affetto da Retinite Pigmentosa dalla nascita, propone se stesso e la sua storia come esperienza di vita per quanti soffrono della stessa patologia.

Il termine Retinite Pigmentosa (definita anche Retinosi Pigmentaria, Retinopatia Pigmentosa, Degenerazione Tapeto-Retinica, ecc..) indica un gruppo di malattie, ereditarie e degenerative, caratterizzate da una degenerazione progressiva della retina che interessa entrambi gli occhi. Per farvi un’idea del disagio a cui il malato va incontro, immaginate di vedere costantemente il mondo da uno spioncino o dal buco della serratura. La malattia colpisce le cellule fotorecettrici della retina (i coni ed i bastoncelli) uccidendole lentamente. Di conseguenza la capacità visiva si riduce progressivamente, fino a giungere in molti casi alla completa cecità. Per ora non esiste alcuna cura contro questa patologia né se ne conoscono le cause: si suppone un’origine genetica. La Retinite Pigmentosa è trasmessa in via ereditaria, di generazione in generazione, seguendo meccanismi ormai noti ai genetisti. Nel caso di matrimonio con una persona colpita da Retinite Pigmentosa, è quindi indispensabile ricorrere ad approfonditi esami genetici per quantificarne i rischi di trasmissione.

Alcuni sintomi premonitori: difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione (muoversi e guidare di sera o di notte) oppure problemi d’adattamento nel passare da ambienti illuminati a quelli scuri (entrare in una sala cinematografica buia). Queste menomazioni sono dovute, almeno per la maggior parte dei casi, al fatto che la malattia nelle prime fasi dello sviluppo aggredisce prevalentemente i bastoncelli. Restringimento del campo visivo, difficoltà nel percepire gli oggetti posti lateralmente oppure con l’inciampare nei gradini o negli ostacoli bassi. L’alterazione del campo visivo è progressiva e può giungere ad interessare anche la parte centrale dell’occhio, con perdita del visus. La velocità di progressione della malattia e l’età di comparsa dei sintomi variano in relazione a molti fattori tra cui il modello di trasmissione genetico.

La malattia ha un decorso estremamente variabile e, comunque, sempre progressivo ed invalidante. Nella maggioranza dei casi i sintomi prima descritti si aggravano ed il campo visivo si restringe sempre fino a chiudersi completamente. Compaiono poi altri disturbi come l’abbagliamento, l’incapacità di distinguere i colori ed una particolare forma di cataratta. L’esito finale è purtroppo in molti casi la cecità assoluta. La Retinite Pigmentosa, secondo le statistiche internazionali, colpisce circa una persona su 4.000 ma la sua diffusione è ancor maggiore nelle isole, nelle valli ed in tutte quelle comunità ove siano frequenti i matrimoni tra consanguinei. Molto spesso essa compare tra la pubertà e l’età matura ma non sono assolutamente rari gli esempi di bambini colpiti nella prima infanzia.

Sebbene l’identificazione e la classificazione della Retinite Pigmentosa risalgano alla metà del secolo scorso, tuttavia ben pochi progressi concreti sono stati compiuti nella ricerca di una cura. Grandi speranze sono poste nella ricerca genetica impegnata ad identificare il gene responsabile della malattia per “correggerlo” poi con le moderne tecniche di bio ingegneria. Si tenta anche la strada del trapianto di tessuto retinico o per lo meno l’innesto di cellule sane su retine malate e quella dell’immunologia per verificare alcune teorie che ipotizzerebbero un’alterazione del sistema immunologico alla base della malattia.

Spettabile Associazione Prodigio,
mi chiamo Vincenzo Luigi Milanesi, sono di Roma e sono affetto da Retinite Pigmentosa dalla nascita. Volevo segnalarVi, nel caso la cosa possa essere di Vostro interesse, il mio sito internet ormai in rete da circa sei anni nel quale racconto la mia storia e la mia esperienza con la patologia in questione.

Al mio sito ricevo continuamente richieste di aiuto sia da chi è affetto da questa patologia, sia da chi gli si trova vicino, e purtroppo, mi sono dovuto rendere conto che molto spesso non viene accettata la condizione che si vive, e le persone cadono spesso in forte depressione avendo così problemi di altro genere.

A tal proposito sono stato intervistato insieme a mia moglie psicologa alla “Maratona di Telethon” tenutasi su Raiuno il 13 Dicembre 2002, in una trasmissione di Tele Lazio sulla salute andata in onda il 23/11/2004 e in una trasmissione “Essere e Benessere” di Radio24 andata in onda il 27/04/2001 al fine di portare a conoscenza di tutti la mia esperienza con il convivere normalmente e serenamente con la Retinite Pigmentosa.

Restando a Vostra cortese disposizione per eventuali informazioni, porgo distinti saluti.

Vincenzo Luigi Milanesi
Sito: www.francescaruiz.it/vincenzo